Enfermedad de Hallervorden-Spatz. Presentación de un caso

Resumen

La enfermedad Hallervorden-Spatz, más conocida hoy como neurodegeneración asociada a pantotenato-quinasa, es un trastorno infrecuente autosómico recesivo que se caracteriza por depósitos de hierro a nivel de los núcleos basales y predomina en las primeras dos décadas de la vida. Clínicamente se manifiesta con disartria, atrofia óptica, temblor, parkinsonismo, alteraciones de la
marcha, manifestaciones extra piramidales, deterioro intelectual y distonía. El diagnóstico se realiza por estudios de imagen, considerándose la resonancia magnética nuclear la más adecuada, en la cual se observan imágenes hipointensas a nivel de los núcleos basales con una hiperintensidad central, que se denomina signo del “ojo del tigre”, e indica depósitos de hierro y degeneración neuroaxonal. El presente caso muestra la evolución diagnóstica y terapéutica de un niño que presentó un cuadro clínico sugestivo de una lesión progresiva del sistema nervioso central. Posterior a la realización de estudios de imagen, los hallazgos fueron compatibles con un depósito de hierro a nivel del globo pálido, lo que condujo a la modificación del diagnóstico inicial y se inició la búsqueda de un tratamiento adecuado para una mejor respuesta sintomática.