Hiperplasia suprarrenal congénita con crisis salina en un recién nacido

Resumen

Introducción: La esteroidogénesis suprarrenal es un proceso complejo y secuencial que involucra a una serie de enzimas que actúan sobre el colesterol y determinan la síntesis mineralocorticoides, glucocorticoides, andrógenos y estrógenos. La hiperplasia suprarrenal congénita se presenta en 1:9500 a 1:20000 nacidos vivos como un trastorno autosómico recesivo que conlleva a mutación en los genes que codifican las enzimas para el proceso de la biosíntesis de esteroides suprarrenales; en mayor frecuencia ocurre por deficiencia de la enzima 21-alfa hidroxilasa. Las intervenciones incluyen el cribado neonatal temprano para evitar crisis de pérdida de sal y muerte neonatal; terapia de reemplazo hormonal; apoyo psicológico y opciones de cirugía en casos específicos para asignación de sexo. Caso clínico: Neonato de 5 días, hipoactivo, sin antecedentes familiares de enfermedad genética. Signos vitales dentro de parámetros normales para la edad, examen físico de genitales externos correspondiente a Prader 4, presencia de falo, labios mayores escrotalizados e hiperpigmentados, no se palpan gónadas. Ultrasonografía reporta ambas glándulas suprarrenales aumentadas de tamaño, se visualiza útero, ambos ovarios con imagen quística, no se observan testículos. Perfil hormonal: elevación de 17-alfa hidroxiprogesterona, adrenocorticótropa, testosterona y disminución de cortisol. Química sanguínea: creatinina normal, nitrógeno ureico elevado. Electrolitos: hiponatremia e hiperpotasemia. Se trata con dosis de estrés de esteroides por crisis salina con buena respuesta. Conclusiones: La hiperplasia suprarrenal congénita es un trastorno poco frecuente, pero susceptible de detección y tratamiento neonatal temprano con terapia de reemplazo hormonal, específicamente esteroides, que ha demostrado disminuir el riesgo de complicaciones graves.