Más allá de las crisis epilépticas: mioclonías como puerta de entrada al diagnóstico de encefalitis anti-NMDAR

Autores/as

DOI:

https://doi.org/10.61997/bjm.v15i1.492

Palabras clave:

Autoanticuerpos, Mioclonías, Rituximab, Encefalitis, Receptor NMDA

Resumen

Introducción: La encefalitis autoinmune por anticuerpos contra el receptor N-metil-D-aspartato (anti-NMDAR) puede debutar con síntomas motores. Se describe un caso con mioclonías faciales y movimientos clónicos en el miembro superior derecho, acompañados de alteración del lenguaje. Presentación del caso: Hombre en la tercera década de vida, con antecedentes de diabetes mellitus tipo 2, que inició con alteraciones conductuales, dificultad para la escritura y crisis focales motoras en el miembro superior derecho, algunas con generalización secundaria. Al examen neurológico presentó disartria leve, mioclonías faciales y braquiales derechas, y signo de Babinski bilateral. En la resonancia magnética cerebral se documentó lesión hiperintensa parietal izquierda con restricción a la difusión; el electroencefalograma mostró actividad irritativa focal parietal izquierda. Los estudios de líquido cefalorraquídeo revelaron pleocitosis leve y anticuerpos anti-NMDAR positivos. Se trató con pulsos de esteroides y rituximab, con resolución de las crisis, mejoría del déficit motor y recuperación progresiva del lenguaje verbal. Conclusión: Las mioclonías focales pueden ser una forma inicial de la encefalitis anti-NMDAR; la correlación clínica, imagenológica e inmunológica permite un diagnóstico oportuno.

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Citas

Dalmau J, Lancaster E, Martinez-Hernandez E, Rosenfeld MR, Balice-Gordon R. Clinical experience and laboratory investigations in patients with anti-NMDAR encephalitis. Lancet Neurol. 2011; 10(1):63-74. doi: 10.1016/S1474-4422(10)70253-2 DOI: https://doi.org/10.1016/S1474-4422(10)70253-2

Graus F, Titulaer MJ, Balu R, Benseler S, Bien CG, Cellucci T, et al. A clinical approach to diagnosis of autoimmune encephalitis. Lancet Neurol. 2016; 15(4):391-404. doi: 10.1016/S1474-4422(15)00401-9 DOI: https://doi.org/10.1016/S1474-4422(15)00401-9

Pollak TA, Kempton MJ, Iyegbe C, Vincent A, Irani SR, Coutinho E, et al. Clinical, cognitive and neuroanatomical associations of serum NMDAR autoantibodies in people at clinical high risk for psychosis. Mol Psychiatry. 2021; 26:2590-604. doi: 10.1038/s41380-020-00899-w DOI: https://doi.org/10.1038/s41380-020-00899-w

Dubey D, Pittock SJ, McKeon A. Antibody prevalence in epilepsy and encephalopathy score: Increased specificity and applicability. Epilepsia. 2019; 60(2):367-9. doi:10.1111/epi.14649 DOI: https://doi.org/10.1111/epi.14649

Blackman G, Lim MF, Pollak T, Al-Diwani A, Symmonds M, Mazumder A, et al. The clinical relevance of serum versus CSF NMDAR autoantibodies associated exclusively with psychiatric features. J Neurol. 2022; 269(10):5302-11. doi: 10.1007/s00415-022-11224-6 DOI: https://doi.org/10.1007/s00415-022-11224-6

Hümmert MW, Jendretzky KF, Fricke K, Gingele M, Ratuszny D, Möhn N, et al. The relevance of NMDA receptor antibody-specific index for diagnosis and prognosis in patients with anti-NMDA receptor encephalitis. Sci Rep. 2023; 13:12696. doi: 10.1038/s41598-023-38462-6 DOI: https://doi.org/10.1038/s41598-023-38462-6

Nguyen L, Wang C. Anti-NMDA receptor autoimmune encephalitis: Diagnosis and management strategies. Int J Gen Med. 2023; 16:7-21. doi: 10.2147/IJGM.S397429 DOI: https://doi.org/10.2147/IJGM.S397429

Titulaer MJ, Höftberger R, Iizuka T, Leypoldt F, McCracken L, Cellucci T, et al. Overlapping demyelinating syndromes and anti-NMDA receptor encephalitis. Ann Neurol. 2014; 75(3):411-28. doi: 10.1002/ana.24117 DOI: https://doi.org/10.1002/ana.24117

Ayvacıoğlu Çağan C, Göçmen R, Acar Özen NP, Tuncer A. Life after tetra hit: Anti-NMDAR encephalitis after HSV encephalitis in a NMOSD coexistent with Sjögren’s syndrome. Arch Neuropsychiatry. 2022; 59(2):161-3. doi: 10.29399/npa.27507 DOI: https://doi.org/10.29399/npa.27507

Bastiaansen AEM, de Bruijn MAAM, Schuller SL, Martinez-Hernandez E, Brenner J, Paunovic M, et al. Anti-NMDAR encephalitis in the Netherlands, focusing on late-onset patients and antibody test accuracy in serum and CSF. Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm. 2022; 9(1):e1127. doi: 10.1212/NXI.0000000000001127 DOI: https://doi.org/10.1212/NXI.0000000000001127

Orozco IJ, Dubey D, McKeon A, McKeon S, Zekeridou A, Flanagan EP. Autoimmune encephalitis criteria in clinical practice. Neurol Clin Pract. 2023; 13(4):e200187. doi: 10.1212/cpj.0000000000200151 DOI: https://doi.org/10.1212/CPJ.0000000000200151

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Publicado

2026-01-15

Cómo citar

Samayoa, O. R., Portillo, L. I., Chang, S. R., López, M. X., Pineda, J. P., Navas, L. E., … Monterroso, M. C. (2026). Más allá de las crisis epilépticas: mioclonías como puerta de entrada al diagnóstico de encefalitis anti-NMDAR. Belize Journal of Medicine, 15(1). https://doi.org/10.61997/bjm.v15i1.492

Número

Sección

Reporte de casos