Síndrome de Lesch-Nyhan clásico en edad preescolar: reporte de caso
DOI:
https://doi.org/10.61997/bjm.v15i2.505Palabras clave:
síndrome Lesch Nyhan, enzima hipoxantina-guanina fosforibosiltransferasa, autoagresión, hiperuricemiaResumen
Introducción: El síndrome de Lesch–Nyhan es un trastorno neurogenético grave del metabolismo de las purinas, causado por la deficiencia de la enzima hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa (HPRT), con herencia recesiva ligada al cromosoma X. Presentación del caso: Paciente masculino preescolar de 3 años, con retardo del neurodesarrollo desde los 2 meses de edad, que alrededor del primer año comenzó con conductas de autoagresión, incluyendo mordeduras en manos y dedos con lesiones asociadas. Presentaba además movimientos anormales tipo sacudidas, espasticidad e hiperuricemia, lo que permitió establecer el diagnóstico de síndrome de Lesch–Nyhan. Conclusiones: El caso corresponde clínicamente a la forma clásica del síndrome de Lesch–Nyhan. El diagnóstico precoz y el manejo oportuno permiten disminuir las complicaciones y mejorar la calidad de vida del paciente, así como optimizar la actuación del personal sanitario ante cuadros similares.
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